Laboranalytik
Hämoglobinopathien
Genetisch bedingte Veränderungen der Hämoglobine (qualitativ oder quantitativ) werden im Rahmen der Hämoglobinopathie-Diagnostik untersucht. Die Diagnostik beginnt mit einer biochemischen HPLC-Analyse zur Differenzierung der Hämoglobinfraktionen. Bei auffälligen Befunden empfehlen wir eine gezielte molekulargenetische Diagnostik. Diese kann auf Wunsch direkt am gleichen Probenmaterial und nach vorliegender Einwilligung durchgeführt werden.
Für die jeweiligen Hämoglobinopathien finden Sie die zugehörige Fachinformation zum Download .
Detaillierte Informationen zum Vorgehen, zum Material und zur Verrechnung der Analysen finden Sie im Analysenverzeichnis.
Leistungsspektrum:
- HPLC-Analyse und bei Indikation auf strukturelle Hb-Varianten: Sequenzierung von HBB bzw. HBA1/HBA2
- HPLC-Analyse und bei Indikation auf Alpha-Thalassämie: MLPA oder Sanger-Sequenzierung von HBA1/HBA2
- HPLC-Analyse und bei Indikation auf Beta-Thalassämie: Sequenzierung von HBB oder MLPA
- HPLC-Analyse und bei Indikation auf seltene Konstellationen: Sequenzierung von HBD